Médicos, pesquisadores e alunos da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) vêm mudando a vida das populações locais em cidade do interior do estado. Por meio de um detalhado trabalho de análises clínicas, orientação e preparação dos profissionais e de investigação médica, foi possível diagnosticar doenças genéticas raras com precedentes familiares. O projeto tem como objetivo a capacitação de profissionais para lidar com as doenças e informar corretamente os pacientes sobre sua situação.
Uma equipe formada por geneticistas, neurologistas, endocrinologistas e psicólogos, visitaram as áreas rurais e realizaram os exames necessários para a identificação das doenças. Devido a sua raridade, a grande quantidade de sintomas comuns a outras enfermidades e a pequenas quantidades de informações disponíveis, as doenças herdadas geneticamente são de difícil diagnóstico e frequentemente confundem os profissionais de saúde. Segundo a geneticista Ana Lúcia Brunialt Godard, do Laboratório de Genética Animal e Humana do instituto de Ciências Biológicas, afirma que as dificuldades de reconhecimento das doenças causava desgaste tanto na família quanto nos médicos. Um exemplo de como essa doenças podem confundir os profissionais é o caso da síndrome de Segawa ou distonia progressiva hereditária, caracterizada por distúrbios de postura e locomoção com variação diurna. “À primeira vista, o diagnóstico do paciente pode ser de paralisia, mas somente exames mais detalhados conseguirão identificar a síndrome”, explica Brunialt. Entre 55 integrantes de uma mesma família, a mutação foi identificada em 20 pessoas.
No decorrer das pesquisas foi possível identificar outras enfermidades: lipofuccinose cerebral, tendo como sintomas a deterioração psicomotora e perda da visão; síndrome Allan-Henrdon-Dudley (AHDS), os pacientes apresentam fortes retardos psicomotor; e a adrenoleucodistrofia (ALD), doença retratada no filme O óleo de Lourenzo, que acarreta a perda gradativa da capacidade de se mover, ouvir, falar ou respirar em decorrência da falta de mielina, substância que reveste os neurônios.
Para conseguir identificar corretamente cada doença a equipe realiza entrevistas, faz exames clínicos detalhados, coleta o sangue dos pacientes e investiga o histórico familiar, na busca da origem do problema. São feitos exames moleculares complementares para identificar a mutação genética responsável pelo desenvolvimento da doença. Após o diagnóstico, a equipe retorna a cidade interiorana e fornece a família dados e informações sobre a enfermidade. A equipe ainda realiza um aconselhamento genético, mostrando quais as chances de os indivíduos desenvolverem a doença ou terem descendentes afetados.
O projeto tem ajudado em muito as pessoas, mas os objetivos futuros é a criação de um portal na internet com dados sobre as doenças identificadas, para que assim tanto profissionais da saúde como leigos possam ter acesso. “Nossa ideia é transformar o projeto em uma rede de compartilhamento de informações para dar continuidade ao trabalho realizado em cada cidade e permitir o acompanhamento regular dos pacientes”.
Esse projeto é de suma importância, porque além de identificar as doenças, contribui também para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Além disso, está dando oportunidades para aquelas pessoas menos favorecidas e que desconhece suas doenças, tendo assim a oportunidades de serem tratadas.
Ciência Hoje
vol. 42 n° 247
Abril de 2008.
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