Você conhece esta síndrome?
Ficha resumo
An. Bras. Dermatol. v.83 n.6 Rio de Janeiro Nov./ 2008. P. 575-577.
PEREIRA, L.B; GONTIJO, J.R.V.
A síndrome de Urbach-Wiethe foi descrita em 1929 pelo dermatologista Urbach juntamente com um otorrinolaringologista, Wiethe. Também denominada Lipoidoproteinose ou hialinose cutâneo e mucosa é genodermatose rara, de herança autossômica recessiva. Essa síndrome é caracterizada por infiltração de material hialino na pele, mucosa e órgãos internos. Como consequência há um conjunto de alterações características da síndrome como a rouquidão, blefarose moniliforme, infiltração de tonalidade amarelada cutâneo-mucosa e cicatrizes atróficas varioliformes.
As pessoas que sofrem da síndrome, durante a infância, devido a pele frágil, resulta na formação de bolhas e cicatrizes que são raramente hipertróficas ou queloideanas. Pode ocorrer também hiperceratose com formação de lesões verrucosas em áreas de ficção.
Em consequência da deposição de material hialino nas cordas vocais, a pessoa afetada pode apresentar rouquidão, tendo também as mucosas da faringe, língua, palato mole, tonsilas e lábios afetados, podendo levar a dificuldades respiratórias e de deglutição.
No quadro clínico, há relatos de sintomas neurológicos como epilepsia e distúrbios neuropsiquiátricos, em alguns casos estão associados a calcificação nos lobos temporal ou complexo amígdala e hipocampo.
Nas células de pacientes com lipoidoproteinose foi detectada expressão reduzida do gene da proteína 1 da Matriz Extracelular. Várias mutações do gene evidenciam heterogeneidade genética.
No entanto, até o momento, o tratamento ainda é muito limitado, porém, o tratamento das lesões pode ser feito com dermoabrasão, peelings químicos, blefaroplastia e laser de CO2. A doença e benigna, mas progressiva, a pessoa afetada pode apresentar melhoras após os 50 anos.
Fonte: http://www.scielo.br/pdf/abd/v83n6/v83n06a14.pdf
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