Estudo de caso: “Síndrome de Donohue”
Ficha resumo
Rer. Técnico – Científica de Enfermagem. v.7. n.23. 2009. p.284-289.
MONTEIRO, F, P; GUEDES, N, A, C; HERTEL, V, L.
Muitas síndromes genéticas se associam ao Diabetes Mellitus, como resultado de resistência a insulina, insulinopenia ou deficiências vitamínicas. No caso da síndrome de Donohue o diabetes está sempre presente.
A Síndrome de Donohue é a forma mais extrema de várias síndromes de resistência a mutações no gene de seu receptor. Essa síndrome é também conhecida como um distúrbio endócrino progressivo porque diz respeito ao crescimento e as funções do sistema endócrino.
Há poucos estudos sobre essa síndrome. Julga-se pertinente o relato de caso dessa síndrome em virtude de sua raridade e da importância de seu conhecimento por parte dos profissionais de saúde. A estimativa de que a síndrome ocorre em um a cada quatro milhões de nascidos vivos, sendo mais frequente em mulheres na proporção 2:1. Indivíduos portadores da síndrome geralmente morrem na infância, e todos os que sobrevivem passada a infância tem retardo mental e descordenação motora.
Os pacientes com essa síndrome são propensos a infecções recorrentes e persistentes. Muitas substâncias utilizadas pelo organismo para combater as infecções são produzidas na medula óssea, como a maturação óssea é retardada essas sustâncias não são produzidas em quantidades suficientes para prevenir infecções. O quadro clínico inclui alterações no crescimento, alterações dermatológicas, alterações faciais, alterações endócrinas e alterações abdominais.
O diagnóstico intrauterino é possível através da análise molecular do DNA das amostras de tecido do vilocorônico que são encontrados nas células da placenta. Já o diagnóstico após nascimento, é efetuado com base nos testes sanguíneos que mostram forte resistência a insulina associada a hipoglicemia.
O tratamento ainda é paliativo, diminuindo alguns sintomas como diabetes e a desnutrição, pois a cura ainda não existe. É de suma importância que o portador da síndrome tenha o acompanhamento de um profissional de saúde visando assim amenizar os sinais e sintomas, além de proporcionar um maior conforto maximizando as funções, a fim de reduzir complicações.
Fonte: Recenf
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